Антенатальную диагностику хромосомных болезней и наследственных заболеваний можно осуществить при исследовании ворсин хориона.

В отличие от амниоцентеза, анализа образцов крови плода и ультрасонографии, этот метод позволяет диагностировать их уже в I триместре беременности (8-11 нед беременности). Раннее определение диагноза с последующим прерыванием беременности связано с меньшим стрессом для беременной женщины и ее семьи и меньшим риском осложнений. Для взятия материала плаценты пользуются специальным катетером и биопсийным шприцем. Чаще используется трансвагинальный доступ, но возможен и трансабдоминальный. Под контролем ультрасонографии выполняют аспирацию материала через катетер в шприц. Ультразвуковой контроль помогает снизить вероятность осложнений. При взятии материала происходит фетоматеринськая трансфузия, поэтому резус-отрицательным женщинам целесообразно ввести анти-D-иммуноглобулин.

Образцы ворсин хориона немедленно изучаются под микроскопом, так как в клетках трофобласта высокая спонтанная митотическая активность, что позволяет использовать методику скоростного прямого кариотипирования. Полученный материал также подлежит биохимическому (энзиматическому) анализу и исследованиям с использованием новейших молекулярно-генетических технологий.

Возможными осложнениями исследования ворсин хориона являются кровотечения, гематомы, инфекции, развитие хориоамнионита, при трансперитонеальном доступе иногда отмечаются перитонеальные реакции.

Автор: Максим Кухин