Фенилкетонурия является редким наследственным заболеванием, которое часто называют сокращенно ФКУ. Появляется оно из-за нарушения обмена аминокислот, что является потерей организмом способности должным образом расщеплять кислоту фенилаланин, которая поступает с белковыми продуктами.

Опасность подобного заболевания заключается в том, что при несвоевременной диагностике, оно может привести к нарушению физического и психического развития.

При развитии фенилкетонурии организм теряет способность расщеплять аминокислоту фенилаланин из-за того, что ткани начинают накапливать вещества, отравляющие головной мозг, а также нервную систему. Дети, страдающие подобным заболеванием, чаще всего страдают от малоумия или умственной отсталостью, идиотизмом. Именно поэтому болезнь приобрела свое второе название фенилпировиноградной олигофрении. Благодаря современным диагностическим методам появилась возможность обнаруживать заболевание в очень раннем возрасте, что позволяет вовремя принять необходимые меры и вырастить ребенка совершенно здоровым.

Ну а если вас интересует кресло гинекологическое — посетите сайт www.met.ru. Только там есть лучшие гинекологические кресла по разумным ценам.

Причины развития

Исследования ученых доказали, что подобный недуг может возникать из-за мутации гена, которых находится на двенадцатой хромосоме. По этой причине возникает дефицит особого фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, без которого становиться невозможным нормальный процесс перехода фенилаланина в тирозин, что приводит к повышению содержания в крови прочих составляющих фенилаланина, что крайне негативно влияют на клетки мозга и нервную систему. Кроме этого, стать причиной развития фенилкетонурии могут браки между близкими родственниками.

Проявления

На первом месяце жизни ребенок с этим недугом выглядит абсолютно здоровым. Они рождаются в нужное время и имеют нормальный вес и рост. Большинство подобных детей рождается со светлыми волосами и кожей, а также красивыми глубокими глазами. Однако, на второй недели жизни ребенка начинает мучить сильнейшая рвота. А на 2-6 месяце проявляются основные признаки фенилкетонурии.

Ребенок начинает вести себя более раздражительно и беспокойно, а также страдает от слабости. Кроме этого, дети являются малоподвижными и редко улыбаются или выражают интерес к внешнему миру или игрушкам. Больные дети могут не узнавать маму и даже не пытаются делать попыток для переворачивания или принятия сидячего положения. Пот и моча ребенка начинают издавать «мышиный» запах, отмечается шелушение кожи, появление дерматитов, экзем. Иногда появляются судороги и сильная рвота.