Предрасположенность к вирусным заболеваниям может быть следствием генетической мутации

Предрасположенность к вирусным заболеваниям может быть следствием генетической мутации

Предрасположенность к простудным заболеваниям может быть вызвана редкой генетической мутацией, которая препятствует нормальной функции белков, обнаруживающих присутствие риновируса в организме. Такое заявление сделали ученые американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний, исследовав случай 5-летней девочки, которая часто болеет простудными болезнями. Первый случай поражения риновирусом был зафиксирован у девочки, когда ей исполнился один год.

Одновременно с этим в организме ребенка начал развиваться вирус гриппа. В результате оба вируса развились настолько, что ребенка пришлось доставить в стационар, так как она уже практически не могла дышать. С тех пор девочка была госпитализирована более 15 раз с различными вирусными заболеваниями, включая простуду, грипп и бактериальные пневмонии. Сильная предрасположенность к инфекционным болезням заставила ученых заподозрить что иммунная система ребенка не функционирует должным образом. Исследуя иммунитет девочки, они секретировали ее геном и обнаружили мутации в гене IFIH1. Этот ген участвует в производстве иммунных белков MDA5, помогающих обнаружить присутствие вирусов внутри клетки, а также инициирующих активацию других белков, уничтожащих вирусы.

Как выяснилось, белки MDA5 девочки действительно не могли распознать риновирусы. Это означало, что вирусы могли беспрепятственно размножаться, приводя к тяжелым заболеваниям. Исследователи обратились к базе данных, содержащей информацию о геномах более чем 60 тыс. человек, и нашли еще несколько мутаций, приводящих к дисфункции белков MDA5, хотя эти мутации и возникали крайне редко. Непонятным оказался тот факт, что большинство людей, обладающих мутирующим геном IFIH1, имели высокую продолжительность жизни (самый ранний возраст смерти человека с такой мутацией составил 81 год). Кроме того, все носители мутагенов оставили здоровое потомство. Исследователи подозревают, что эти люди, возможно, имели другие генетические факторы, которые компенсировали неправильно работающий белок MDA5, или просто не сообщали о частых простудах.

Тем не менее, по мнению исследователей, именно мутации в гене IFIH1 в итоге приводят к серьезным осложнениям от простуды, особенно если заболевание проходит на фоне хронической астмы, ХОБЛ или других проблем со здоровьем. Несмотря на то что иммунная система девочки с дисфункцией MDA5 перестроилась и начала формировать антитела, способные идентифицировать вирусные атаки, что частично компенсирует дефектный белок, ребенок еще долго будет нуждаться в интенсивной терапии. Ее генетическая мутация повышает риск только одной, риновирусной, инфекции, но, к сожалению, негативные факторы здоровья увеличивают ее восприимчивость к другим респираторным вирусам, включая грипп и ОРВИ. Однако ученые надеются найти способы активации необходимых белков и вывести ребенка из группы риска, хотя, по словам самих исследователей, в скором времени ожидать появления таких препаратов не прходится.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: