К настоящему времени было известно о существовании нескольких форм губчатой энцефалопатии или болезни Крейтцфельда-Якоба. А в Англии живет семья, в которой сходное заболевание передается по наследству из поколения в поколение – случай уникальный.

Изучение особенностей протекания редчайшего заболевания, которое очень напоминает губчатую энцефалопатию, вызываемую особыми белками прионами, поможет ученым приблизиться к созданию лекарств от болезни Крейтцфельда-Якоба.

Такую уверенность выразили британские ученые из Лондонской клиники прионных заболеваний, которые и обнаружили удивительную семью, проживающую в одном из графств Англии.

В 5 поколениях этой семьи у некоторых ее членов (в общей сложности у 9 человек) после 30 лет начиналось странное заболевание, сопровождавшееся на ранней стадии хронической диареей, затем к ней присоединялись неврологические симптомы, начинались судорожные припадки, быстро развивалось слабоумие и в конечном итоге больные умирали, не достигнув возраста 60 лет.

Любое лечение оказывалось безрезультатным. Вскрытие показывало поражения тканей мозга, очень напоминавшие те, которые наблюдаются у коров, погибших от губчатой энцефалопатии, и у людей, причиной смерти которых стала болезнь Крейтцфельда-Якоба.

В настоящее время у 2-х членов этой семьи наблюдаются такие же характерные симптомы, но они пока живы.

Работа в государственных архивах, изучение материалов семейного архива и беседы с членами семьи позволили установить, когда впервые у членов этой «династии» стала проявляться странная болезнь – это произошло в начале ХХ века у 2-х из 3-х детей одной супружеской пары.

Вероятность развития болезни в последующих поколениях составляет 50% – то есть, если в семье несколько детей, то заболевание поражает не всех из них.