В конце апреля во всем мире проводится Неделя осведомленности о первичных иммунодефицитах. От врожденных нарушений иммунной системы, которые развиваются по причине различных генетических поломок, в среднем, в мире страдает 1 из 10 тыс. человек. В России на учете состоит всего около 1,4 тыс. таких пациентов, хотя, по мнению специалистов, основанному на частоте встречаемости этого заболевания, их реальное число в 10 раз больше – не менее 14,6 тыс. человек.

Специалисты бьют тревогу по поводу того, что сегодня у врачей общей практики отсутствует настороженность по поводу первичных иммунодефицитов. Чаще всего болезнь заявляет о себе уже в раннем детском возрасте, но иногда проявляется не сразу, а лишь к 30-40 годам. Уходят годы, прежде чем такой больной попадает в поле зрения аллерголога-иммунолога и начинает получать адекватное лечение. И одной из причин этого является нехватка специалистов, способных распознать болезнь.

«Сами по себе эти болезни не имеют уникальных черт, генетическая поломка, которая либо передается по наследству, либо возникает спонтанно еще в утробе матери, имеет широкий спектр проявлений, – рассказала журналистам зав. отделением иммунологии ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева д.м.н., профессор Анна Щербина. – Но если ребенок очень часто болеет тяжелыми инфекционными заболеваниями, прием антибиотиков не оказывает на него должного эффекта, у него развиваются грибковые заболевания – все это должно стать тревожным звоночком, чтобы направить такого пациента к иммунологам». Другими типичными проявлениями первичных иммунодефицитов являются аутоиммунные заболевания и повышенная склонность к развитию злокачественных новообразований.

Несмотря на то, что в странах Европы регистр пациентов с первичными иммунодефицитами был создан более 10 лет назад, специалисты говорят о том, что истинные данные о распространенности болезни не известны. Сегодня европейский регистр включает в себя 26 стран и более 10 тыс. пациентов. В России сегодня единая база данных только формируется. Специалисты надеются, что она позволит более четко планировать закупки необходимых для лечения препаратов, а также отслеживать эффективность оказываемой медпомощи. Сегодня благодаря современным иммуноглобулинам люди с первичными иммунодефицитами не погибают в течение нескольких месяцев, как это было прежде, но всем им требуется пожизненное лечение.

10 тревожных симптомов/факторов риска, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов:

– четыре и более случаев отита в течение года

– два и более синусита в течение года

– низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема

– два и более случаев пневмонии в течение года

– невозможность ребенка набирать вес и нормально расти

– частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов

– постоянный кандидоз полости рта и кожи

– необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения инфекции

– две и более системных инфекции, включая сепсис

– наследственная предрасположенность.