Благодаря успешным открытиям нашей генетики появилась возможность уменьшить число заболеваний у новорожденных. Все это благодаря экспериментам пренатальной диагностики. И действительно — больных детей рождается меньше, но к сожалению число болезней, обнаруженных во время беременности не уменьшается. Генетическая информация способна не только передаваться через поколения, но и изменятся. Самая частая врожденная болезнь — синдром дауна (21 хромосома).

Данная проблема в настоящее время считается очень важной, поэтому к ней подходят очень внимательно. Сейчас для проведения ранней диагностики имеются все необходимые условия. Диагностика содержит два уровня обследования:

1) Женщины, имеющие отклонения итогов тестов от нормальных значений проходят массовые без выборочные методы (скрининг).

2) Исследование плода в уже обнаруженных группах риска. Используют цитогенетические и молекулярно — генетические технологии.

С помощью УЗИ можно обнаружить 70 процентов аномалий в развитии плода. Но это только структурные нарушения. Хромосомные и генные выявляются анатомическими пороками, и не могут быть обнаружены эхографически. Использование УЗИ и биохимических маркеров увеличивает показатели выявления синдрома дауна до 90 процентов.

О двойном тесте

В первом триместре лучшей патологией плода является бета-ХГЧ и необходимо заранее сдать анализ на ХГЧ. Синтез воспроизводится клетками трофобласта плода, и развивается после имплантации эмбриона на протяжении всей беременности. Пресекается на 11-12 неделе, после чего снижается благодаря развитию плаценты. Лучшим маркером при выявлении синдрома дауна считается ПАП-А-белок.

Тройной тест

Маркеры второго триместра.

АФП — вещество, вырабатываемое печенью плода, после чего попадающее в кровь матери. С помощью анализа выявляют стремительное увеличение АФП в крови матери. В этих случаях у плода тяжелые пороки развития. Также исследованию помогают уровни других веществ ХГЧ и НЭ. Проводят эти мероприятия в сроки 14-21-ой недели.

Все выше перечисленное выявляется с помощью добытой натощак крови, впрочем, как и другие исследования.

Теория вероятности

Проблемами, ставшими причиной обнаружения отклонений могут быть: вес матери.

Компьютерная программа учитывает все это, и выдает результат в виде распечатки .Эта распечатка заполняется всеми результатами исследования для врача-клинициста. И все же результат этой обработки не стоит принимать всерьез, так как все подтверждается цитогенетическим исследованием клеток плода.